أظهرت دراسة حديثة من جامعة ويسكونسن-ماديسون أن خللاً في بروتين حيوي مسؤول عن الحفاظ على استقرار الكروموسومات قد يساهم في ظهور مشاكل صحية خطيرة، وفي بعض الحالات قد يكون مميتًا.
ونشرت الدراسة، التي ظهرت في مجلة “ساينس”، قائمة بطفرات بروتينية جديدة يمكن فحصها لدى المرضى أثناء تشخيص بعض أنواع السرطان واضطرابات نخاع العظم.
تعتمد كروموسومات الإنسان، وهي حزم من البروتينات والحمض النووي التي تخزن المعلومات الوراثية، على التيلوميرات لحمايتها من التلف.
هذه الأغطية الواقية تتكون في نهاية كل كروموسوم من تسلسلات متكررة من الحمض النووي والبروتينات.
وعلى الرغم من أن التيلوميرات تقصر طبيعيًا مع التقدم في السن، إلا أن أي خلل في تكوينها أو صيانتها قد يهدد استقرار الحمض النووي، ما يسرّع الشيخوخة أو يؤدي إلى الإصابة بأمراض مختلفة.
في هذا الإطار، بدأ باحثون في مختبر سي جي ليم بالجامعة، بالتعاون مع قسم الكيمياء، في تحديد البروتينات التي تتفاعل مع التيلوميراز، الإنزيم المسؤول عن الحفاظ على التيلوميرات. ويُعتقد أن أي خلل في هذه البروتينات الشريكة قد يفسر بعض الأمراض المرتبطة بقصر التيلوميرات.
ومنذ نشر النتائج، تلقى المختبر اتصالات من أطباء وعلماء من عدة دول للتحقق مما إذا كانت أمراض مرضاهم ناجمة عن طفرات جينية تؤثر على وظيفة بروتين RPA، التي تم تحديدها حديثًا.
ويهدف ذلك إلى فهم سبب قصر التيلوميرات لدى المرضى، وتمكينهم وعائلاتهم من معرفة طبيعة المرض.
